Μια από τις πιο σοβαρές κληρονομικές παθήσεις είναι η Μεσογειακή αναιμία η οποία μεταδίδεται στο παιδί από γονείς υγιείς, οι οποίοι όμως είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου της β-σφαιρίνης δηλαδή έχουν το «στίγμα».
Υπολογίζεται ότι σήμερα στην Ελλάδα το 5-20% του πληθυσμού είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί τη μεσογειακή αναιμία.
Σύμφωνα με στοιχεία της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας 3.000 συμπολίτες μας πάσχουν από την νόσο.
Τα βασικά συμπτώματα της νόσου είναι ωχρότητα, ατονία, προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού ενώ τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού.
Ωστόσο όπως επισημαίνει ο Παναγιώτης Αποστολακόπουλος Βιοπαθολόγος- Μικροβιολόγος Υποψήφιος Περφερειακός Σύμβουλος στον Κεντρικό Τομέα με τον συνδυασμό ”Αττική-Γιάννης Σγουρός- Μόνο με Έργο” δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία της Μεσογειακής Αναιμίας, ο πλέον ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης της είναι η πρόληψη ώστε να αποφευχθούν οι γεννήσεις νέων πασχόντων.
Για την πρόληψη της νόσου
Όπως εξηγεί ο κ.Αποστολακόπουλος αυτό επιτυγχάνεται με τον εντοπισμό των ζευγαριών που είναι και οι δύο φορείς “στίγματος” β Μεσογειακής Αναιμίας, με εξέταση αίματος προκειμένου να ανιχνευθούν οι μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη νόσο, κατά το μοριακό προγεννητικό έλεγχο.
Παναγιώτης Γρ. Αποστολακόπουλος
Βιοπαθολόγος- Μικροβιολόγος
Υποψήφιος Περφερειακός Σύμβουλος στον Κεντρικό Τομέα με τον συνδυασμό ”Αττική-Γιάννης Σγουρός- Μόνο με Έργο”.
Πριν γίνουν γονείς:
1ο βήμα: Πριν οι μελλοντικοί γονείς φέρουν στον κόσμο ένα παιδί, πρέπει να γνωρίζουν αν είναι φορείς της θαλασσαιμίας. Αυτό γίνεται με μια λήψη αίματος.
2ο βήμα: Εάν διαπιστωθεί ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, διερευνάται περαιτέρω η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία.
3ο βήμα: Εάν διαπιστωθεί η πιθανότητα (25% σε κάθε εγκυμοσύνη)
το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία, όταν ξεκινήσει η κύηση, εξετάζεται το έμβρυο για να διαπιστωθεί αν νοσεί (προγενετικός έλεγχος).
Εάν το έμβρυο έχει θαλασσαιμία, τότε οι γονείς ενημερώνονται για τη νόσο και αποφασίζουν αν θα συνεχίσουν την κύηση.
iatropedia.gr
Εαν σας άρεσε το άρθρο,πατήστε Share… και μοιραστείτε το με τους φίλους σας!