Η μετάλλαξη σε μια πρωτεΐνη που εγγράφεται στον εγκέφαλο των παιδιών με αυτισμό, όταν προκληθεί σε ποντίκια, τα οδηγεί σε συμπεριφορικές αλλαγές που χαρακτηρίζουν τις Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ), αποκάλυψε νέα έρευνα την οποία επικαλείται η ScienceDaily.
Η μελέτη που δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση «Journal of Clinical Investigation» αναδεικνύει την πιθανότητα η μετάλλαξη αυτή να αποτελεί την εξήγηση για κάποιες από τις συμπεριφορές των ΔΑΦ και της Διαταραχής Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ).
Η πρωτεΐνη του εγκεφάλου που μελετήθηκε είναι ο μεταβιβαστής ντοπαμίνης ο οποίος είναι υπεύθυνος για την επαναπρόσληψη ντοπαμίνης.
Η εγκεφαλική δραστηριότητα στην οποία εμπλέκεται το ντοπαμινεργικό σύστημα εντοπίζεται στο ραβδωτό σώμα (Σ.τ.Σ: πυρήνας του τελικού εγκεφάλου που ανήκει στα βασικά γάγγλια) που είναι ο ρυθμιστής της κινητικής δραστηριότητας, των κινήτρων, της προσοχής και του συστήματος ανταμοιβής.
Δεν προκαλεί, επομένως, έκπληξη το γεγονός ότι δυσλειτουργίες σε αυτό το νευροδιαβιβαστικό σύστημα έχουν συνδεθεί με το Πάρκινσον, εξαρτήσεις από ουσίες, διπολική διαταραχή και πιο πρόσφατα με τις ΔΑΦ και τη ΔΕΠΥ.
Ο δρ. Γκάλι Γουάλας και η φοιτήτρια του Γκαμπριέλα ΝτιΚάρλο είναι οι πρώτοι που μελέτησαν την μετάλλαξη DAT T356M -μετάλλαξη στον ντοπαμινεργικό νευροδιαβιβαστή λόγω αλλαγής στο αμινοξύ 356 που παρατηρείται στα παιδιά με ΔΑΦ και ΔΕΠΥ- σε θηλαστικά και συγκεκριμένα σε ποντίκια.
Βρέθηκε πως τα ομόζυγα ποντίκια με δύο αντίγραφα της μετάλλαξης DAT T356M παρουσίασαν αλλαγές στη συμπεριφορά ανάλογες με αυτές των παιδιών με ΔΑΦ και ΔΕΠΥ. Το εύρημα αυτό δεν επιβεβαιώθηκε για τα ποντίκια που είχαν μόνο ένα αντίγραφο αυτής της μετάλλαξης.