Το Guthrie test στα νεογνά για τη διάγνωση διάφορων ασθενειών
Το Guthrie test είναι ένα βιοχημικό ερευνητικό τεστ (αγγλ. screening test) το οποίο διενεργείται σε όλα τα νεογνά, για τη διάγνωση διάφορων ασθενειών. Εφευρέθηκε από τον Αμερικανό ιατρό Ρόμπερτ Γκάθρι (Robert Guthrie) το 1962 και από τα τέλη της δεκαετίας του ’60 χρησιμοποιείται ευρέως σε όλες τις χώρες του δυτικού κόσμου.
[babyPostAd]Η μέθοδος λήψης γίνεται ως εξης: διαποτίζεται μια κάρτα από προσροφητικό χαρτί με μια σταγόνα αίματος από το νεογνό, η οποία λαμβάνεται με σκαριφισμό της πτέρνας του. Το δείγμα αίματος πρέπει να λαμβάνεται αφού έχει εγκατασταθεί η φυσιολογική διατροφή του παιδιού, συνήθως την 5η με 9η ημέρα ζωής κατά την έξοδό του από το μαιευτήριο. Είναι απαραίτητο επίσης η σταγόνα του αίματος να διαπερνά όλο το πάχος του χαρτιού. Η κάρτα αυτή αποστέλλεται στη συνέχεια σε ειδικά κέντρα (στην Ελλάδα το αντίστοιχο κέντρο βρίσκεται στην Αθήνα) όπου και γίνεται ο έλεγχος. Στην Ελλάδα οι νόσοι που ελέγχονται με το Guthrie test είναι:
1. φαινυλκετονουρία,
2. υποθυρεοειδισμός,
3. γαλακτοζαιμία και
4. έλλειψη G6PD.
Ποια είναι η σημασία της διάγνωσης;
Κάθε χρόνο γίνεται, κατά μέσον όρο, η διάγνωση περίπου 30 παιδιών με συγγενή υποθυρεοειδισμό, 6 παιδιών με φαινυλκετονουρία και 3.000 παιδιών με έλλειψη του ενζύμου G6PD. Τα δύο πρώτα νοσήματα οδηγούν, μεταξύ άλλων, σε βαριά νοητική καθυστέρηση που προλαμβάνεται με την έγκαιρη διάγνωση και αγωγή. Η αγωγή για το συγγενή υποθυρεοειδισμό συνίσταται στη χορήγηση της ορμόνης θυροξίνη σε μορφή χαπιού. Η αγωγή της φαινυλκετονουρίας είναι ειδική δίαιτα με την αποφυγή τροφών που περιέχουν το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Είναι σημαντικό η διάγνωση και η έναρξη της αγωγής να γίνονται το ταχύτερο δυνατό, καλύτερα μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής.
Η έλλειψη του ενζύμου G6PD μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αιμολυτική διαταραχή, η οποία προλαμβάνεται με τη γνώση του προβλήματος και την αποφυγή της επαφής με ορισμένες ουσίες και φάρμακα που πυροδοτούν την αιμόλυση.
Υπεύθυνη Ύλης :Σούτα Μελπομένη melpomenhsouta@yahoo.gr
Επιστημονική Επιμέλεια : Μάριος Ανδρέου Παιδίατρος
ΠΗΓΗ: paidiatros.gr