Μία επαναστατική μέθοδος για την πλήρη αλληλούχιση του DNA του εμβρύου από το αμνιακό υγρό, το οποίο λαμβάνεται κατά την αμνιοπαρακέντηση ανέπτυξαν Αμερικανοί ερευνητές. Η πλήρης αλληλούχιση του DNA (η διαδικασία όπου προσδιορίζεται η ακριβής σειρά των βάσεων σε μία αλυσίδα DNA) θα μπορούσε να διαγνώσει περίπου 5,000 ασθένειες που έχουν γενετική βάση.
Μέχρι τώρα, με την αμνιοπαρακέντηση διαγιγνώσκουμε τις ανωμαλίες του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων, όπως είναι το Σύνδρομο Down.
Με απλά λόγια, αν λέγαμε ότι τα χρωμοσώματα είναι απλώς ο σκελετός μίας πολυκατοικίας, η αλληλούχιση του DNA του εμβρύου, μας δείχνει ακόμα και το χρώμα των τοίχων.
Αμνιοπαρακέντηση κάνουν συνήθως οι γυναίκες άνω των 35 ετών ή και νεώτερες αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Γίνεται συνήθως μεταξύ της 14ης και 24ηςεβδομάδας. Με σύριγγα αναρροφούμε αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο μέσα στη μήτρα και το οποίο περιέχει κύτταρα του εμβρύου.
Με τη νέα επαναστατική μέθοδο που περιγράφεται στην επιστημονική επιθεώρηση ChemicalChemistry, θα μπορούσε να αυξηθεί σημαντικότατα ο αριθμός των γενετικών παθήσεων που μπορεί να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Στην αμνιοπαρακέντηση τα εμβρυϊκά κύτταρα που υπάρχουν στο αμνιακό υγρό αναλύονται γενετικά με διάφορες τεχνικές. Η μέθοδος αυτή μας επιτρέπει τη διάγνωση παθήσεων όπως είναι το σύνδρομο Down και η κυστική ίνωση, αλλά δεν μπορεί να ανιχνεύσει την πλειοψηφία των γενετικών μεταλλάξεων.
Μία ομάδα ερευνητών με επικεφαλής τον Brock A. Peters, έδειξαν ότι η αμνιοπαρακέντηση σε συνδυασμό με την πλήρη αλληλούχιση του γονιδιώματος (WGS) μπορεί να αναλύσει πλήρως το γονιδίωμα ενός έμβρυου για παθογόνες μεταλλάξεις.
Οι ερευνητές πήραν αμνιακό υγρό από 31 εγκύους και απομόνωσαν το DNA και από το αμνιακό υγρό και από τα εμβρυακά κύτταρα που περιέχει. Επίσης συνέλεξαν DNA από το αίμα των γονέων για σύγκριση.Σε όλα αυτά τα δείγματα του DNA, για τη διάγνωση εφαρμόστηκε η πλήρης αλληλούχιση (WGS) αντί των παλαιών τεχνικών.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι με την αλληλούχιση όλου του DNA ανέλυσαν με αξιοπιστία το 97% του γενετικού υλικού των εμβρύων. Επίσης αλληλούχισαν δείγματα σιέλου από 13 μωρά μετά τη γέννησή τους και διαπίστωσαν ότι πάνω από 92% από τις μεταλλάξεις που αναπτύχθηκαν για πρώτη φορά στο έμβρυο, παρέμειναν και μετά τη γέννηση του μωρού.
Δεν υπήρχε απολύτως καμία διαφορά στην ποιότητα των αποτελεσμάτων μετά από αλληλούχιση του DNA είτε από το αμνιακό υγρό είτε από τα εμβρυικά κύτταρα.
Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό, καθώς το αμνιακό υγρό που περισσεύει θεωρείται σήμερα άχρηστο. Αναλύοντάς το όμως με τη νέα αυτή μέθοδο, θα μπορούσε να προσφέρει επιπλέον πληροφορίες και να αυξήσει σημαντικότατα τη διαγνωστική αξία της αμνιοπαρακέντησης.