Η νόσος Νίμαν-Πικ τύπου C (NP-C) είναι μια σπάνια γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από σταδιακές νευρολογικές βλάβες λόγω συσσώρευσης λιπιδίων στον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα.
Η νόσος πλήττει επίσης το κεντρικό νευρικό σύστημα, το σπλήνα και το συκώτι. Η προοδευτική νοητική και σωματική κατάπτωση στα παιδιά που λαμβάνουν διάγνωση για τη νόσο μοιάζει με αυτήν που παρατηρείται στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ, γι’ αυτό και η νόσος είναι επίσης γνωστή ως «παιδικό Αλτσχάιμερ».
Όπως και για το Αλτσχάιμερ, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τη νόσο Νίμαν-Πικ τύπου C.
Κληρονομική προδιάθεση
Το παιδί κληρονομεί τη νόσο Νίμαν-Πικ τύπου C όταν δύο αντίγραφα ενός ελαττωματικού (μεταλλαγμένου) γονιδίου περνούν από τους γονείς σε αυτό. Σε κάθε εγκυμοσύνη μεταξύ άνδρα και γυναίκας που φέρνουν στο γενετικό τους κώδικα το ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχουν 25% πιθανότητες να κληρονομήσουν και οι δύο γονείς στο παιδί το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Ενδείξεις και συμπτώματα
Η νόσος Νίμαν-Πικ τύπου C μπορεί να αρχίσει να εκδηλώνεται ακόμη και κατά τη διάρκεια της κύησης ή από τους πρώτους μήνες της ζωής.
Οι εκδηλώσεις της νόσου ποικίλλουν από παιδί σε παιδί. Ορισμένα παιδιά εκδηλώνουν σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή, επιπλοκές, κατά τα πρώτα στάδια της ζωής τους, ενώ άλλα εμφανίζουν ήπια συμπτώματα που δεν οδηγούν σε διάγνωση πριν την ενηλικίωση.
Η συσσώρευση υγρού στην κοιλιακή χώρα (ασκίτης) μπορεί να είναι εμφανής ακόμη και κατά την εμβρυϊκή ζωή (περιγεννητική εκδήλωση της νόσου), με το σύμπτωμα να επιμένει και μετά τον τοκετό. Στην περίπτωση αυτή, το παιδί είναι πιθανό να εκδηλώσει σοβαρή χολοστατική ηπατοπάθεια, με συμπτώματα τον ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών) και την ελλιπή ανάπτυξη.
Όταν η νόσος εκδηλώνεται από την ηλικία των 2 μηνών έως την ηλικία των 2 ετών, συχνά τα μόνα εμφανή συμπτώματα είναι η διόγκωση του ήπατος ή του σπλήνα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, άλλα συνοδά συμπτώματα είναι η έλλειψη μυϊκού τόνου και η ελλιπής ψυχοκινητική ανάπτυξη.
Χαρακτηριστικό πρώιμο εύρημα στα παιδιά με νόσο Νίμαν-Πικ τύπου C είναι η αδυναμία ταχείας κίνησης των ματιών και μετακίνησης του βλέμματος προς τα πάνω ή προς τα κάτω. Η απώλεια αυτή συνήθως αντισταθμίζεται με το συχνό βλεφαρισμό ή τις νευρικές κινήσεις του κεφαλιού. Η απώλεια ακοής είναι επίσης μια πιθανή επιπλοκή της νόσου.
Τα παιδιά που φτάνουν τη σχολική ηλικία εκδηλώνουν μαθησιακές και κινητικές δυσκολίες, έλλειμμα ομιλίας και συμπεριφορικές διαταραχές, ενώ αρκετά παιδιά εκδηλώνουν επίσης επιληπτικές κρίσεις.
Πηγή: Medical Daily, rarediseases.org, niemann-pick.org.uk
Το διαβάσαμε στο: onmed.gr