Προληπτικός έλεγχος νεογνών. Το μέσο πρόληψης στη νεογνική ηλικία
Τι είναι ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών;
Ο προληπτικός Έλεγχος Νεογνών είναι μια εξέταση αίματος στα νεογνά, για την ανίχνευση κληρονομικών νοσημάτων όπου στις πλείστες των περιπτώσεων τα συμπτώματα δεν παρουσιάζονται κατά τη νεογνική ηλικία, αλλά έχουν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία του μωρού σας που θα εκδηλωθούν αργότερα.
[babyPostAd]Τι είναι τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα;
Τα κληρονομικά νοσήματα είναι οι βλάβες στη χημεία του οργανισμού. Για παράδειγμα, τα μεταβολικά νοσήματα μπορούν να επηρεάσουν τη δυνατότητα επεξεργασίας της τροφής από τον οργανισμό του νεογέννητου, καθιστώντας το άτομο υψηλού κινδύνου για παρουσία διαταραχών όπως διανοητική και πνευματική καθυστέρηση, κώμα ακόμα και θάνατο, κ.α.
Αλλά δεν έχουμε κανένα οικογενειακό ιστορικό με αυτά τα νοσήματα…
Γονείς που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό ή / και οι οποίοι έχουν ήδη υγιή παιδιά υπάρχει πιθανότητα να αποκτήσουν παιδιά με αυτές τις διαταραχές. Στην πραγματικότητα, τα περισσότερα παιδιά με αυτές τις διαταραχές, προέρχονται από οικογένειες που δεν έχουν προηγούμενο ιστορικό, καθότι γονίδια που φέρουν αυτές τις διαταραχές μπορεί να περάσουν μέσα από γενιές υγιών ατόμων.
Ποιές εξετάσεις είναι απαραίτητες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Πότε και πως γίνεται το τεστ αυτό;
Ιδανικά γίνεται την 2η – 6η μέρα από τη γέννηση του μωρού αλλά μπορεί να πραγματοποιηθεί και αργότερα. Συλλέγονται 4 σταγόνες αίμα από τη φτέρνα του μωρού σε ειδική κάρτα συλλογής. Για τα μεταβολικά νοσήματα, για παράδειγμα, κάθε ηλικία είναι κατάλληλη γι αυτό το τεστ.
Γιατί να ελέγξω το μωρό μου;
Μπορεί ένα μωρό να φέρει ένα κληρονομικό νόσημα αλλά να μην εμφανίσει σημάδια, παρά μόνο όταν πλέον είναι αργά και έχουν δημιουργηθεί βαριά προβλήματα υγείας. Η έγκαιρη εργαστηριακή διερεύνηση και διάγνωση θα επιτρέψει στον ιατρό σας να διασφαλίσει την κατάλληλη και εξειδικευμένη θεραπεία η οποία μπορεί να βοηθήσει το παιδί να έχει μία υγιή ζωή ή εκει που δεν υπάρχει θεραπεία να γίνει προγεννητικός έλεγχος σε επόμενη εγκυμοσύνη.
Εάν το νόσημα εντοπιστεί νωρίς μπορούν να σωθούν ζωές; Ποια νοσήματα θεραπεύονται και τι είδους θεραπεία απαιτείται;
Σε πολλά από τα νοσήματα αυτά σαφώς και μπορούν να σωθούν ζωές ή να προληφθούν βαρείες σωματικές και νοητικές αναπηρίες
νευροκινητικές διαταραχές ακόμα και θάνατος. Η μη έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία των ιάσιμων μεταβολικών νοσημάτων στην πλειονότητα των περιπτώσεων μπορεί να είναι μη αναστρέψιμη, με τεράστια επιβάρυνση για τον ίδιο τον ασθενή, για την οικογένεια. Ακόμα εκει που δεν υπάρχει θεραπεία είναι δυνατος ο προγεννητικός έλεγχος για επόμενες εγκυμοσύνες ή για τις επόμενες γενιές.
Πόσα νοσήματα μπορεί να διερευνήσει ο Αναλυτικός Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών;
Μπορεί να διερευνήσει την ύπαρξη 54 κληρονομικών νοσημάτων, που περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων:
• Νοσήματα μεταβολισμού: διαταραχές αμινοξέων, οργανικές οξυουρίες, διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και ανεπάρκεια βιοτινιδάσης.
• Συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων
• Ινοκυστική νόσο
• Ενδοκρινολογικά νοσήματα
Αν το μωρό μου πάσχει, τι συμπτώματα θα εμφανίσει;
Στις πλείστες περιπτώσεις, μπορεί τα μωρά να πάσχουν από κληρονομικές ασθένειες χωρίς να παρουσιάσουν κανένα σύμπτωμα, ενώ αργότερα μπορεί να εμφανίσουν σοβαρά προβλήματα, όπως σπασμούς, καθυστέρηση στη σωματική και νοητική τους ανάπτυξη, νευροκινητικές διαταραχές, ή να οδηγηθούν ακόμα και στο θάνατο. Για αυτό η έγκαιρη εξέταση είναι τόσο αναγκαία
Α. Ευαγγελίου
Αναπληρωτής Καθηγητής ΑΠΘ
Παιδίατρος-Παιδονευρολόγος
Ειδ. στα μεταβολικά νοσήματα4η Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ Θεσσαλονίκη
Πηγή: paidiatros.com