Η πρωτοποριακή αιματολογική εξέταση Harmony της εταιρίας Roche φάνηκε μάλιστα να αποδίδει ακριβέστερα αποτελέσματα σε σύγκριση με την πρότυπη προγεννητική εξέταση σε νεαρές γυναίκες που δεν διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο να γεννήσουν παιδί με το σύνδρομο.
Η πρότυπη προγεννητική εξέταση για το σύνδρομο Down βασίζεται σε βιολογικούς δείκτες στο αίμα σε συνδυασμό με υπέρηχο.
Η σχετική μελέτη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση New England Journal of Medicine είναι η εκτενέστερη που έχει εκπονηθεί μέχρι σήμερα σχετικά με την αποτελεσματικότητα ενός τέτοιου τεστ DNA.
Οι ερευνητές υπογραμμίζουν, ωστόσο, ότι οι γυναίκες που λαμβάνουν θετικό αποτέλεσμα στο τεστ θα πρέπει να επιβεβαιώσουν το εύρημα με τη βοήθεια επεμβατικής διαγνωστικής εξέτασης, όπως η αμνιοκέντηση. Η αιματολογική εξέταση δεν έχει διαγνωστικό χαρακτήρα και το αποτέλεσμα που αποδίδει θα πρέπει πάντα να επιβεβαιώνεται από περαιτέρω εξετάσεις.
Παλαιότερες μελέτες έχουν υποδείξει ότι τα τεστ DNA που πραγματοποιούνται σε έμβρυα, τα οποία αναλύουν τμήματα DNA από τον πλακούντα που μεταφέρονται στο αίμα της μητέρας, είναι εξαιρετικά ακριβή όσον αφορά εντοπισμό του συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε γυναίκες, κυρίως άνω των 35 ετών, που διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο να γεννήσουν παιδί με το σύνδρομο. Ωστόσο, τα τεστ DNA δεν υπάγονται στους κανονισμούς του Αμερικανικού Οργανισμού Τροφίμων και Φαρμάκων κι έτσι δεν μπορούν ακόμη να εφαρμοστούν ευρέως.