Προγεννητικός έλεγχος για Τρισωμία 21 ( Σύνδρομο Down) και άλλες τρισωμίες
Αδάμος Χατζηπαναγής, Παιδίατρος
Ο ιατρικός κόσμος συμφωνεί ότι o προγεννητικός έλεγχος για τυχόν ανωμαλίες στο έμβρυο θα πρέπει να γίνεται από όλες τις εγκυμονούσες. Σημαντική εξέλιξη στις μεθοδολογίες του προγεννητικού ελέγχου αποτελεί ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT). Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) αποτελεί μια απλή εξέταση αίματος στην έγκυο γυναίκα χωρίς να ελλοχεύει κανένα κίνδυνο για το κυοφορούμενο έμβρυο και προσδιορίζει με ακρίβεια την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
[babyPostAd]Τι είναι τα χρωμοσώματα και τι εννοούμε όταν λέμε χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Τα χρωμοσώματα είναι δομές γενετικού υλικού (DNA) και πρωτεϊνών που βρίσκονται στα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού. Κάθε σωματικό κύτταρο αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων τα οποία λαμβάνουν ένα νούμερο από το 1 μέχρι το 23. Στα κύτταρα ενός φυσιολογικού ατόμου παρουσιάζονται 2 αντίγραφα του κάθε χρωμοσώματος (ομόλογα χρωμοσώματα). Οι χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες προκαλούνται όταν υπάρχουν επιπλέον ή λιγότερα αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος. Η παρουσία τριών αντιγράφων ενός χρωμοσώματος ονομάζεται τρισωμία (όπως η τρισωμία 21 που προκαλεί το σύνδρομο Down), ενώ η παρουσία ενός αντιγράφου λέγεται μονοσωμία.
Ποιες είναι οι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Τρισωμία 21 – Σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία (1 στα 700 νεογέννητα) μεταξύ των γεννήσεων ζώντων νεογνών και η πιο συχνή μορφή διανοητικής καθυστέρησης που προκαλείται από αποδείξιμη χρωμοσωμική ανωμαλία. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μέτρια έως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση (μέσος όρος δείκτη νοημοσύνης – IQ περίπου 40 ), κοντό ανάστημα, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, ανωμαλίες της καρδιάς (40 έως 50 τοις εκατό των περιπτώσεων ), εντερικές ανωμαλίες ( 10 τοις εκατό των περιπτώσεων ), προβλήματα όρασης και ακοής ( 50 τοις εκατό των περιπτώσεων ). Επιπρόσθετα τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων λόγω μειωμένου ανοσοποιητικού συστήματος, αυξημένη συχνότητα ορμονικών διαταραχών (μειωμένη λειτουργία θυρεοειδούς αδένα, σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1) καθώς επίσης και αυξημένη συχνότητα λευχαιμίας.
Τρισωμία 18 (1 στα 5.000 νεογέννητα)
Προκαλεί το σύνδρομο Edwards, το οποίο σχετίζεται με υψηλά ποσοστά αποβολής. Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Edwards ενδέχεται να παρουσιάσουν διάφορα προβλήματα υγείας και χαμηλό προσδόκιμο ζωής.
Τρισωμία 13 (1 στα 16.000 νεογέννητα)
προκαλεί σύνδρομο Patau, το οποίο σχετίζεται με υψηλά ποσοστά αποβολής. Τα βρέφη με τρισωμία 13 παρουσιάζουν έντονες συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και άλλα προβλήματα υγείας. Σπάνια επιβιώνουν πέρα από το πρώτο έτος ζωής.
Παθήσεις φυλετικών χρωμοσωμάτων
Το φύλο στον άνθρωπο καθορίζεται από ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων που ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα. Επομένως τα κύτταρα ενός άνδρα αποτελούνται από 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και ένα ζεύγος φυλετικών (Χ και Υ). Στη γυναίκα τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι δύο Χ χρωμοσώματα.
Τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τα χρωμοσώματα Χ και Υ παρουσιάζονται όταν υπάρχει ένα λιγότερο, ένα περισσότερο ή ένα μη ολοκληρωμένο αντίγραφο ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα. Οι πιο συχνοί μη φυσιολογικοί συνδυασμοί είναι ΧΧΧ, ΧΥΥ, ΧΧΥ (σύνδρομο Klinefelter) και η περίπτωση μονοσωμίας X (σύνδρομο Turner).
Που οφείλονται οι τρισωμίες;
Δεν είναι γνωστή συγκεκριμένη αιτία που προκαλεί τις τρισωμίες. Η ηλικία της μητέρας έχει αποδεικτεί σημαντικός παράγοντας.
Η ηλικία της μητέρας σε συνδυασμό με την αυχενική διαφάνεια (πάχος αυχενικής πτυχής του εμβρύου που μετρείται με τον υπερηχογραφικό έλεγχο) έχει υπολογίσιμες πιθανές επιπτώσεις στον κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικής διαταραχής που διατρέχει το έμβρυο.
Ποιες είναι οι πρακτικές που χρησιμοποιούνται για προγεννητικό έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών;
- Τριπλός έλεγχος
- Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
Τί είναι ο τριπλός έλεγχος;
Αποτελεί την τρέχουσα διαγνωστική τεχνική για την προγεννητική διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Γίνεται ο τριπλός έλεγχος (Triple-Test), και ακολουθείται από αμνιοπαρακέντηση εάν κρίνεται απαραίτητο.
Ο τριπλός έλεγχος είναι μια στατιστική διαγνωστική διαδικασία, που πραγματοποιείται στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και βασίζεται στα εξής:
– ηλικία της μητέρας
– αυχενική διαφάνεια (μέτρηση της αυχενικής πτυχής του εμβρύου με υπέρηχο)
– ορολογική εξέταση (PAPP-A και ελεύθερη β-HCG)
Ο «τριπλός έλεγχος» είναι αναξιόπιστος και έχει υψηλή πιθανότητα εμφάνισης ψευδώς θετικών και ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων:
Ψευδώς θετικό αποτέλεσμα: Οδηγεί στον κίνδυνο πραγματοποίησης αμνιοπαρακέντησης χωρίς λόγο, ενώ το μωρό δεν έχει κάποιο πρόβλημα. Από κάθε 20 γυναίκες που εμφανίζουν θετικό αποτέλεσμα στον βιοχημικό προσυμπτωματικό έλεγχο, μόνο 1 κυοφορεί παιδί με σύνδρομο Down.
Ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα: Οδηγεί στον κίνδυνο εμφάνισης αρνητικού αποτελέσματος με την κλασική εξέταση, ενώ το μωρό στην πραγματικότητα πάσχει από το σύνδρομο. Από κάθε 20 γυναίκες που κυοφορούν παιδί με σύνδρομο Down, 3-4 θα εμφανίσουν αρνητικό αποτέλεσμα στον προσυμπτωματικό βιοχημικό έλεγχο.
Αν o Τριπλός έλεγχος (Triple-Test) δείξει αυξημένη πιθανότητα ύπαρξης κάποιας διαταραχής, το αποτέλεσμα επιβεβαιώνεται με την εξέταση αμνιοπαρακέντησης.
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται τη 15-20η βδομάδα της εγκυμοσύνης. Χρησιμοποιείται μια βελόνα για την εξαγωγή δείγματος αμνιοτικού υγρού, το οποίο περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα. Το αμνιοτικό υγρό περιέχει κύτταρα που απορρίπτει το έμβρυο, τα οποία μπορούν να εξεταστούν για την παρουσία κάποιων προβλημάτων υγείας. Η διαδικασία είναι αρκετά επεμβατική (περιλαμβάνει είσοδο βελόνας στο σώμα) και συνοδεύεται από κίνδυνο αποβολής (τερματισμό της κύησης). Ο κίνδυνος εκτιμάται σε περίπου 1%. Κάθε χρόνο, η αμνιοπαρακέντηση προκαλεί χιλιάδες αποβολές, οδηγώντας συχνά στην απώλεια μωρών που δεν πάσχουν από κάποιο νόσημα! To 2012, το 6, 6% των εγκύων γυναικών έχουν προχωρήσει σε αμνιοπαρακέντηση. Μεταξύ αυτών, μόνο το 3,6% διαγνώστηκαν με κάποια τρισωμία.
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
Το εμβρυικό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας μπορεί να εντοπιστεί από την 5η εβδομάδα κύησης. Η συγκέντρωσή του αυξάνεται κατά τις επόμενες εβδομάδες και εξαφανίζεται μετά τον τοκετό.
Αξιοποιώντας μία από τις πιο σύγχρονες τεχνολογίες γενετικής ανάλυσης, την NGS (Next Generation Sequencing – Προσδιορισμός Αλληλουχίας Επόμενης Γενιάς) γνωστής και ως «μαζικά παράλληλος προσδιορισμός αλληλουχίας DNA», μπορούμε από την 10η εβδομάδα της κύησης να μετρήσουμε τον αριθμό αντιγράφων των χρωμοσωμάτων. Στη συνέχεια με την χρήση αλγόριθμου μπορεί να διαπιστωθεί αν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα του φυσιολογικού αντίγραφα αυτών των χρωμοσωμάτων.
Η προγεννητική αυτή εξέταση παρουσιάζει τα εξής χαρακτηριστικά:
● Είναι απλή αφού το τεστ διεξάγεται με μια συνηθισμένη λήψη αίματος από την Μητέρα
● Είναι ασφαλής. Δεν έχει παρενέργειες, αποφεύγεται ο κίνδυνος που συνδέεται με την Αμνιοπαρακέντηση
● Ακριβής – Αποφυγή των ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων
● Έγκαιρη. Η εξέταση μπορεί να γίνει τη 10η εβδομάδα κύησης και λαμβάνετε τα αποτελέσματα μέσα σε 5 εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή του δείγματος.
Το Tranquility test είναι το πιο ακριβές τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου τρισωμιών που υπάρχει αυτή την στιγμή. Με τη χρήση εξαιρετικά ευαίσθητου εξοπλισμού και ορθών διαδικασιών μειώνεται το ποσοστό αποτυχίας του Tranquility test σχεδόν στο 0% .
Το TRANQUILITY τεστ εντοπίζει:
●Τρισωμία 21 (σύνδρομo Down)
●Τρισωμία 18 (σύνδρομοEdwards)
● Τρισωμία 13 (σύνδρομοPatau)
● Μονοσωμία X (σύνδρομο Turner, μόνο ένα X χρωμόσωμα σε θηλυκά άτομα)
● XXX (Τριπλό X, ένα επιπλέον χρωμόσωμα X σε θηλυκά
●XXY (Σύνδρομο Klinefelter, ένα επιπλέον χρωμόσωμα X σε αρσενικά άτομα)
● XYY (σύνδρομο Jacobs, ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ σε αρσενικά άτομα)
● Φύλο του εμβρύου (XX ή XY)
Πλεονεκτήματα του TRANQUILITY σε σύγκριση με τα άλλα NIPT τεστ
Ακρίβεια
Το Tranquility έχει το χαμηλότερο ποσοστό αποτυχίας (0,07%) σε σύγκριση με εξετάσεις NIPT που χρησιμοποιούν άλλες τεχνολογίες. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ανάγκη για επιπλέον εξετάσεις.
Ταχύτητα
Το Tranquility προσφέρει τα ταχύτερα αποτελέσματα. Η Genoma κατέχει την
πιο προηγμένη τεχνολογία, που σημαίνει ότι τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε 5 εργάσιμες ημέρες από την παραλαβή του δείγματος.
Αποδεδειγμένα αποτελέσματα
Η επίδοση του Tranquility τεστ έχει αξιολογηθεί από μία σημαντική επιστημονική μελέτη, με τη συμμετοχή περισσότερων από 60 κορυφαίων ιατρικών ερευνητών και εκπαιδευτικών ιδρυμάτων των ΗΠΑ. Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύτηκαν στο κορυφαίο ιατρικό περιοδικό για Μαιευτήρες και Γυναικολόγους. ( Bianchi, Diana W. MD; Platt, Lawrence D. MD; Goldberg, James D. MD; Abuhamad, Alfred Z. MD; Sehnert, Amy J. MD; Rava, Richard P. PhD. Genome-Wide Fetal Aneuploidy Detection by Maternal Plasma DNA Sequencing. Obstetrics & Gynecology – May 2012 – Volume 119 – Issue 5 – p 890–901).
Τεχνολογία
Το τεστ Tranquility πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας την πιο προηγμένη, πλήρη και ολοκληρωμένη τεχνολογία, με εξοπλισμό της Illumina, του μεγαλύτερου κατασκευαστή μηχανημάτων NGS στον κόσμο.
Για περισσότερες πληροφορίες
Ρωτήστε το γιατρό σας ή τηλεφωνήστε
Για Κύπρο 70005565
Για Ελλάδα 211 19 84334
ΠΗΓΗ: paidiatros.com
