1. Είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία που συμβαίνει περίπου κάθε 700 γεννήσεις. Το 95% των περιπτώσεων με σύνδρομο Down παρουσιάζει τρισωμία 21 που σημαίνει ότι υπάρχει σε κάθε κύτταρο ένα παραπάνω χρωμόσωμα δηλαδή 47 αντί για 46. Στην ουσία όλο το χρωμοσωμικό υλικό των ατόμων με σύνδρομο Down είναι φυσιολογικό απλά υπάρχει ένα παραπάνω αντίγραφο. Περίπου το 4% έχει μετάθεση, στο οποίο το πρόσθετο χρωμόσωμα αποσπάται και συνδέεται σε ένα άλλο ενώ περίπου 1% έχει μωσαικισμό, δηλαδή μόνο μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21.
2. Μερικά από τα κοινά χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Down –εκτός από τα χαρακτηριστικά μάτια με φορά προς τα πάνω– είναι το σχετικά επίπεδο πρόσωπο, τα ίσια μαλλιά, ο κοντός και παχύς αυχένας, το χαμηλό ανάστημα, ο αδύναμος μυϊκός τόνος κ.ά. Κάθε άτομο, όμως, είναι ξεχωριστό πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να παρουσιάζει όλα ή κάποια από αυτά τα χαρακτηριστικά.
3. Το όνομα του συνδρόμου δε συνδέεται με κάποιο υπαινιγμό της διανοητικής κατάστασης των ατόμων. Αντίθετα ονοματίστηκε έτσι από το βρετανό γιατρό John Langdon Down που ήταν ο πρώτος που παρατήρησε τα κοινά χαρακτηριστικά των ατόμων με το σύνδρομο σε κάποιο ίδρυμα το 1866.
4. Τα άτομα με σύνδρομο Down παρουσιάζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση συνήθως όμως σε ήπιο ή μέτριο βαθμό που συχνά δεν εμποδίζει την εξέλιξή τους με βάση το δυναμικό και τα ταλέντα που το καθένα από αυτά μπορεί να έχει.
5. Έχουν πιο αυξημένη προδιάθεση για την εκδήλωση συγκεκριμένων προβλημάτων υγείας μεταξύ των οποίων συγγενείς καρδιοπάθειες, προβλήματα του θυρεοειδή υπνική άπνοια, προβλήματα ακοής ή όρασης, μυϊκού τόνου κ.ά. Παρόλα αυτά τα περισσότερα από αυτά αντιμετωπίζονται και δεν αποτελούν σοβαρό εμπόδιο για να ζήσουν μια καλή και ποιοτική ζωή.
6. Αρκετά χρόνια πίσω, τα άτομα με σύνδρομο Down παρέμεναν κλεισμένα σε ιδρύματα καθώς το σύνολο πίστευε ότι οι μαθησιακές τους δυνατότητες ήταν εξαιρετικά περιορισμένες ή ελάχιστες. Αυτή η εικασία έχει αποδειχθεί λανθασμένη.
7. Χαρακτηριστικό των παιδιών με σύνδρομο Down είναι πως είναι άτομα κοινωνικά, χαρούμενα και εκπαιδεύσιμα και με την κατάλληλη εξατομικευμένη παρέμβαση μπορούν αν εμφανίζουν σημαντική πρόοδο στη λειτουργικότητα τους.
8. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να επωφεληθούν από μωρά από τις θεραπείες πρώιμης παρέμβασης όπως φυσιοθεραπείες, εργοθεραπείες, λογοθεραπείες κ.ά και να εξελίξουν καλύτερα το δυναμικό τους.
9. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί θεαματικά τις τελευταίες δεκαετίες –κατά 30 χρόνια περίπου– πράγμα που οφείλεται κυρίως στο τέλος της διαμονής τους σε ιδρύματα.
10. Οι πιθανότητες γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνονται όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας. Παρόλα αυτά 80% των μωρών με σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες κάτω των 35.
11. Χάρη στον προγεννητικό έλεγχο, ένα μεγάλο ποσοστό γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down αποτρέπεται αφού, 67% των εγκύων που λαμβάνουν αποτελέσματα αυξημένων πιθανοτήτων, αποφασίζουν τον τερματισμό της κύησης. Παρόλα αυτά υπάρχει ένα 30% που δεν θεωρεί το σύνδρομο λόγο να μη φέρουν το παιδί τους στο κόσμο.
12. Έρευνες δείχνουν ότι οι μητέρες παιδιών και ατόμων με σύνδρομο Down έχουν καλύτερο ψυχολογικό προφίλ, λιγότερο στρες και πιο χαμηλά επίπεδα απαισιοδοξίας, σε σύγκριση με τις μητέρες ατόμων με άλλη διανοητική ή αναπτυξιακή πάθηση.
13. Κάθε παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να είναι χαρούμενο, λυπημένο, θυμωμένο, ενθουσιασμένο, με άλλοτε τρυφερές κι άλλοτε εγωιστικές διαθέσεις όπως όλα τα παιδιά.
14. Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down πλέον παρακολουθούν μαθήματα σε κανονικά σχολεία στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής.
15. Τα παιδιά και γενικά τα άτομα με σύνδρομο Down δεν είναι όλα τα ίδια. Το καθένα από αυτά είναι μια ξεχωριστή οντότητα με τις δικές του αδυναμίες και δυνατότητες.
+1…
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν περισσότερες ομοιότητες με ένα φυσιολογικό άτομο παρά διαφορές.
Της Αλεξάνδρας Νερούτσου, με τη συνεργασία της Κωνσταντίνας Γκόλτσιου Παιδίατρος-Αναπτυξιολόγος, Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών.-happymom.gr
