Τι είναι το Σύνδρομο Cohen και πώς επηρεάζει τα παιδιά
Το σύνδρομο Cohen (CS) είναι μια σπάνια γενετική αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικροκεφαλία, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, υποτονία, πνευματική ανεπάρκεια, μυωπία αλλά και παχυσαρκία.
Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι μεταβλητές μεταξύ των οικογενειών. Στη γέννηση τα νεογνά φαίνονται φυσιολογικά καθώς τα χαρακτηριστικά του προσώπου δεν είναι ακόμη ορατά, αλλά μπορεί να υπάρχει ουδετεροπενία. Οι πρώτες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν σιτιστικές δυσκολίες, υποτονία, μικροκεφαλία, καθυστέρηση των αναπτυξιακών οροσήμων (ρολάρισμα, κάθισμα χωρίς υποστήριξη) και υπερκινητικότητα των αρθρώσεων.
Η πλειονότητα των ασθενών, όπως επισημαίνεται στο orpha.net, έχει χαμηλό ανάστημα με άκρα, πόδια και χέρια μικρότερου μεγέθους ή στενότερα του φυσιολογικού, ενώ στην εφηβεία παρατηρείται κορμική παχυσαρκία. Τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου αρχίζουν να εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 5 ετών και γίνονται πιο εμφανή μεταξύ των 7-14 ετών ενώ παρατηρείται και καθυστέρηση λόγου.
Έχουν επίσης παρατηρηθεί, σε ορισμένους ασθενείς, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού, πιθανόν λόγω ουδετεροπενίας. Οι ασθενείς είναι συχνά κοινωνικοί με χαρούμενη διάθεση. Στην εφηβεία, εμφανίζονται η μυωπία και ο στραβισμός μαζί ενώ η όραση αρχίζει σταδιακά να επιδεινώνεται μετά την ηλικία των 30.
Παρά το γεγονός ότι οι διαταραχές στην όραση είναι σοβαρές, δεν οδηγούν σε τύφλωση.
Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή εάν έχουν εντοπιστεί οι μεταλλάξεις στα μέλη της οικογένειας. Η πνευματική ανεπάρκεια απαιτεί ειδική εκπαίδευση και τα παιδιά παρακολουθούν συχνά εξειδικευμένα σχολεία. Η λογοθεραπεία είναι σημαντική κατά την προσχολική ηλικία για την προώθηση της ανάπτυξης του λόγου, καθώς και η φυσικοθεραπεία για την καθυστέρηση στην κίνηση, την υποτονία και την κινητική αδεξιότητα.
Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου του αμφιβληστροειδούς.
Στη χώρα μας το σύνδρομο παρατηρείται στους απομονωμένους πληθυσμούς της άγονης γραμμής του Αιγαίου, καθώς και στη Φινλανδία και την Ιρλανδία.
