Του: Μιλτιάδη Αγγελόπουλου, MD., MSc.*
Αποτελεί μια πρωτοποριακή εξέταση μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, εύκολη, ακίνδυνη, που αναλύει το ελεύθερο εμβρυικό κυτταρικό DNA (cell free DNA) στο αίμα της εγκύου μητέρας. Σκοπός της είναι να δώσει μια ισχυρή ένδειξη εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό ρίσκο να πάσχει από τυχόν χρωμοσωμική ανωμαλία, με μεγάλη ακρίβεια αποτελεσμάτων.
Το NIPT βασίστηκε στην ανακάλυψη του καθηγητή Dennis Lo και των συνεργατών του, ότι στο ολικό DNA του μητρικού πλάσματος υπάρχει παρουσία μεγάλων ποσοτήτων εμβρυϊκού DNA (3.4%-6.2%). Ο μέσος όρος συγκέντρωσης αυτών αυξάνει κατά 12 φορές στη διάρκεια της κύησης, ενώ εξαφανίζονται δύο ώρες μετά τη γέννηση. Η μέθοδος βασίζεται σε μια νέα τεχνολογία γνωστή ως massively parallel genomics sequencing, η οποία μπορεί μέσα σε λίγες μέρες να ποσοτικοποιήσει εκατομμύρια τμήματα (fragments) ελεύθερου DNA και να δώσει αποτελέσματα με μεγάλη ευαισθησία.
Το NIPT ανιχνεύει:
• Τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Σύνδρομο Edward’s (Τρισωμία 18),Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13), Τρισωμία 16, 22
• Ανευπλοειδίες που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα: Σύνδρομο Turner (XO), Σύνδρομο Klinefelter (XXY), Τριπλό Χ (ΧΧΧ), Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ)
• μικροελλειπτικό σύνδρομο 1p36
• 15q (Prader-Willi/Angelman)
• 22q (DiGeorge)
• 11q (Jacobsen)
• 8q (Langer-Giedion)
• 4p (Wolf-Hirschhorn)
• 5p (Cri-du-chat)
- Το φύλο του εμβρύου
Μέχρι σήμερα ο μόνος τρόπος για να γνωρίσουμε σίγουρα εάν ένα έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναιμεεπεμβατικές εξετάσεις, όπως η λήψη τροφοβλάστης (11η- 15ηεβδομάδακύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (16ηεβδομάδα εώς τοτέλος της κύησης). Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο με μια βελόνα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 0,5-1%. Το NIPT δεν απαιτεί επέμβαση καθώς γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος. Είναι δηλαδή 100% ασφαλές για την έγκυο μητέρα και το έμβρυο.
Πότε μπορεί να γίνει η εξέταση και τι απαιτείται:
Το NIPT μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης. Όποια γυναίκα επιθυμεί και αποφασίσει να κάνει το τεστ αφού υπογράψει μια φόρμα συγκατάθεσης, θα υποβληθεί στο εργαστήριό μας σε απλή αιμοληψία 10 ml φλεβικού αίματος. Κατόπιν το δείγμα που τοποθετείται σε ειδικό σωληνάριο, θα αποσταλεί μαζί με όλα τα προσωπικά στοιχεία της εγκύου στο εξωτερικό (ΗΠΑ ή Ευρώπη) όπου θα διενεργηθεί το τεστ. Δεν θα γίνουν άλλες εργαστηριακές εξετάσεις σε αυτό το δείγμα αίματος.
Πότε δίνεται η απάντηση:
Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα συνήθως εντός 1-2 εβδομάδων και θα ειδοποιείται άμεσα (με e-mail) τόσο ο θεράπων ιατρός όσο και η έγκυος μητέρα.
Χρειάζονται άλλες εξετάσεις;
Όπως ήδη αναφέρθηκε το NIPT δεν δίνει πληροφορίες για άλλες πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Δεν ανιχνεύει μωσαϊκισμούς ή μετατοπίσεις και δεν παρέχει πληροφορίες για ανατομικές ανωμαλίες. Ως εκ τούτου, συνιστάται να γίνονται κανονικά όλοι οι υπερηχογραφικοί έλεγχοι στις 11-13 εβδομάδες και στις 20-22 εβδομάδες κύησης για τον έλεγχο ανατομίας του εμβρύου, καθώς και στις 30-32 εβδομάδες για τον έλεγχο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Ποιά είναι τα εμπορικά τεστ και που γίνονται;
Το NIPT πραγματοποιείται σε εργαστήρια συγκεκριμένων εταιρειών στις ΗΠΑ και στην Ευρώπη.
Nifty – Europe (BGI)
Harmony -USA (Ariosa Diagnostics)
Materni T21 Plus-USA (Sequenom)
Verify-USA (Verinata)
Panorama- USA (Natera)
Tranquility- Switzerland (Genoma)
* ΜιλτιάδηςΑγγελόπουλος, MD., MSc.
Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, Ενδοσκοπικός Χειρουργός
www.angelopoulos.me
πηγή:invitromagazine.gr
