Με γονιδιακό τεστ η διάγνωση 20 κληρονομούμενων καρδιαγγειακών νοσημάτων
Με ένα γενετικό τεστ, το CARDIO-ID, το οποίο βασίζεται στην εφαρμογή του Whole Genome Sequencing (WGS – πλήρης αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος), μπορεί να γίνει η διάγνωση 20 κληρονομούμενων καρδιαγγειακών νοσημάτων, τα οποία αποτελούν την κύρια αιτία αιφνίδιου καρδιαγγειακού θανάτου στους νέους, καθώς και της προδιάθεσης σε αυτά.
Τα αποτελέσματα από την εφαρμογή του τεστ, τα οποία θα παρουσιαστούν με προφορική ανακοίνωση στο 16ο Βορειοελλαδικό Καρδιολογικό Συνέδριο, οι εργασίες του οποίου θα πραγματοποιηθούν 25-27/5, έδειξαν ότι σε έξι στους δέκα ασθενείς βρέθηκε παθογόνος μετάλλαξη σχετική με τη νόσο από την οποία πάσχουν. Επίσης, σε τρεις στους δέκα με οικογενειακό ιστορικό και δύο στους οκτώ χωρίς οικογενειακό ιστορικό εντοπίστηκε μετάλλαξη σχετική με καρδιαγγειακό κληρονομικό νόσημα, με τις περισσότερες μεταλλάξεις να σχετίζονται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και το σύνδρομο Long QT.
«Τα κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα που αποτελούν την κύρια αιτία αιφνίδιου καρδιαγγειακού θανάτου στους νέους είναι κατά βάση μονογονιδιακά νοσήματα, δηλαδή κληρονομούμενα νοσήματα που οφείλονται σε μεταλλάξεις ενός συγκεκριμένου γονιδίου, γεγονός που δίνει τη δυνατότητα της επιβεβαίωσης της κλινικής διάγνωσης των φορέων των υπεύθυνων μεταλλάξεων σε πολύ πρώιμη φάση (φυσιολογικοί φορείς) και της έγκαιρης ανίχνευσης των ασυμπτωματικών φορέων» αναφέρεται στην προφορική ανακοίνωση επιστημόνων της Καρδιολογικής Κλινικής του Ναυτικού Νοσοκομείου Αθηνών, του Εργαστηρίου Κλινικής Γενετικής Neoscreen, του Τμήματος Φαρμακευτικής του Πανεπιστημίου Αθηνών και της Ιατρικής Σχολής Comenius της Βρατισλάβα (Σ. Παπαϊωάννου, Ι. Λουκάς, Γ. Θώδης, Ν. Παπαϊωάννου, Ο. Τριανταφύλλη, Μ. Χατζηδάκη, Ε. Μώλου).
«Υπάρχουν κάποια καρδιακά σύνδρομα –τα πιο συχνά είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ή το σύνδρομο Long QT ή το σύνδρομο Brugada– τα οποία έχουν ισχυρή γενετική βάση και δεν δείχνουν κάποια συμπτώματα στους νέους αθλητές ώστε να διαγνωστούν. Όταν οι αθλητές αυτοί βρεθούν σε μια επίπονη διαδικασία, π.χ. όταν παίζουν ποδόσφαιρο ή μπάσκετ, δημιουργείται ισχυρή ταχυπαλμία, ο καρδιακός μυς δεν μπορεί να ανταπεξέλθει και πεθαίνουν. Αυτό έχει πολύ ισχυρή γενετική βάση. Στην Αμερική υπάρχουν μεγάλα κέντρα που ασχολούνται με αυτό το θέμα. Στην Ελλάδα συνεργαζόμαστε με το ΕΚΚΑΝ (Ειδικό Κέντρο Καρδιάς Αθλητών και Νέων), το οποίο μας στέλνει δείγματα από ανθρώπους οι οποίοι είναι συγγενείς πρώτου βαθμού ασθενών που είχαν υποστεί τέτοιο επεισόδιο με την προοπτική να εξεταστούν, ώστε να προστατευτούν παίρνοντας προληπτικά μέτρα» ανέφερε στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο αναπληρωτής καθηγητής του Τμήματος Φαρμακευτικής του Πανεπιστημίου Αθηνών και υπεύθυνος του ιδιωτικού εργαστηρίου όπου γίνεται αυτό το γενετικό τεστ, Ιωάννης Λουκάς.
Επειδή όμως με αυτό το τεστ δεν διαγιγνώσκεται μόνο η προδιάθεση για κληρονομούμενα καρδιαγγειακά νοσήματα, αλλά για ένα ευρύ φάσμα νοσημάτων, όπως π.χ. ο καρκίνος του μαστού, ο αυτισμός κ.ά, και επειδή το κόστος είναι το ίδιο, ο κ. Λουκάς προτείνει να γίνεται πλήρης έλεγχος του ανθρώπινου γονιδιώματος ώστε αυτός που θα ελεγχθεί να γνωρίζει αν έχει προδιάθεση και για άλλα νοσήματα.
«Αυτό που προτείνουμε εμείς είναι, αντί κάποιος να ελέγχει μεμονωμένα γονίδια , να γίνει ένας πλήρης γονιδιακός έλεγχος, ένα Whole Genome Sequencing, δηλαδή αλληλούχηση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος, που περιλαμβάνει 22.000 γονίδια. Σε αυτά τα 22.000 γονίδια περιλαμβάνονται και τα 174 γονίδια που ευθύνονται για τα καρδιαγγειακό νοσήματα και η τιμή είναι η ίδια. Αυτό το τεστ πριν 10 χρόνια έκανε τρία δισεκατομμύρια δολάρια, σήμερα κάνει 800-900 ευρώ. Όσο κι αν ακούγεται περίεργο, επειδή το κόστος έχει πέσει πάρα πολύ πλέον, δεν χρειάζεται κάποιος να κάνει περιορισμένο γενετικό έλεγχο, αλλά να κάνει τον πλήρη έλεγχο, ώστε να έχει την πλήρη εικόνα» αναφέρει ο κ. Λουκάς.
Πηγή: onmed.gr
