Ο θυρεοειδής είναι ένας αδένας σε σχήμα πεταλούδας που φυσιολογικά βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του λαιμού των ανθρώπων και ο ρόλος του είναι η παραγωγή ορμονών. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια διαταραχή που οφείλεται σε μερική ή ολική ανεπάρκεια των ορμονών του θυρεοειδούς αδένα. Οι ορμόνες του θυρεοειδούς διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η συσχέτιση του υποθυρεοειδισμού με τη νοητική υστέρηση διαπιστώθηκε για πρώτη φορά τον 16ο αιώνα από τον Παράκελσο και η παρατήρηση ότι η έγκαιρη θεραπεία των ασθενών με συγγενή υποθυρεοειδισμό μπορεί να αναστρέψει ή και να βελτιώσει τη νοητική υστέρηση έχει κινήσει τα νήματα για την εφαρμογή μαζικού προληπτικού ελέγχου των νεογνών για την έγκαιρη ανίχνευση της ασθένειας.
Ποια είναι η συχνότητα του υποθυρεοειδισμού;
Η συχνότητα της νόσου κυμαίνεται από 1:3000 έως 1:4000. Στην Κύπρο δεδομένα από επιδημιολογική μελέτη που δημοσιεύτηκε πρόσφατα σε επιστημονικό ιατρικό περιοδικό δείχνουν ότι για τη δεκαετία του 1990 με 2000 η συχνότητα της νόσου ανέρχεται στο 1:1800 παιδιά.
Ποια είναι τα αίτια του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού;
Η συχνότερη αιτία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού (80-85% των περιπτώσεων) είναι η απλασία (απουσιάζει ο αδένας) ή υποπλασία (υπάρχει ένα τμήμα του αδένα) του αδένα. Στην περίπτωση της υποπλασίας ο αδένας είναι συνήθως έκτοπος (εντοπίζεται δηλαδή σε άλλη θέση από τη φυσιολογική). Διαταραχές στη σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών ευθύνονται για το 10-15% του συγγενούς υποθυρεοειδισμού και κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα (όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας – έχουν ένα παθολογικό γονίδιο – τότε υπάρχει πιθανότητα 25% το παιδί που γεννιέται να έχει την αρρώστια). Σπάνια μορφή υποθυρεοειδισμού (<1:50000) είναι η ανεπάρκεια της TSH. Η TSH είναι ορμόνη που παράγεται από τον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης (βρίσκεται στον εγκέφαλο) και ο ρόλος της είναι να διεγείρει το θυρεοειδή αδένα στην παραγωγή των θυρεοειδικών ορμονών. Η διαταραχή αυτή σχετίζεται με διαταραχές στον εγκέφαλο και δυσμορφίες στο πρόσωπο.
Γίνεται να έχει το μωρό παροδικό υποθυρεοειδισμό;
Μερικές φορές ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός είναι παροδικός στη νεογνική ηλικία. Ο παροδικός υποθυρεοειδισμός οφείλεται σε λήψη αντιθυρεοειδικών φαρμάκων από τη μητέρα, σε υπερβολική έκθεση του νεογνού ή της μητέρας στο ιώδιο και στη μεταφορά αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων διαμέσου του πλακούντα από τη μητέρα στο έμβρυο. Η εμφάνιση παροδικού υποθυρεοειδισμού είναι συχνή στα πρόωρα νεογνά.
Ποια είναι τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού;
Τα νεογέννητα συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση και πριν την εφαρμογή του ανιχνευτικού ελέγχου σπάνια γινόταν η διάγνωση τον πρώτο μήνα ζωής. Τα συμπτώματα και σημεία που μπορεί να παρουσιάζουν τα νεογέννητα με συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι:
- Η γλώσσα είναι μεγάλη και προβάλλει από το στόμα
- Το νεογνό είναι ληθαργικό, υποτονικό, νωθρό, κοιμάται συνεχώς και το κλάμα του είναι ασθενές και βραχνό.
- Η πρόσθια πηγή είναι μεγάλη και η οπίσθια μεγαλύτερη από 0,5cm.
- Μπορεί επίσης να παρουσιάζει ομφαλοκήλη, δυσκοιλιότητα και ίκτερο.
- Το δέρμα του είναι ψυχρό, παρατηρείται οίδημα (φούσκωμα) στο πρόσωπο και στα γεννητικά όργανα.
Στην περίπτωση που ο συγγενής υποθυρεοειδισμός δεν αντιμετωπιστεί άμεσα με τη χορήγηση της ορμόνης θυροξίνης που απουσιάζει οι συνέπειες είναι οδυνηρές.
- Παρατηρείται σταδιακή επιβράδυνση της αύξησης του παιδιού και διανοητική καθυστέρηση.
- Παράλληλα η οδοντοφυΐα καθυστερεί και το βρέφος παρουσιάζει ορισμένα χαρακτηριστικά.
- Τα άκρα και τα δάκτυλα είναι βραχέα, οι παλάμες πλατιές και το βρέφος υπολείπεται σε αύξηση.
- Η μύτη είναι πλατιά, οι βλεφαρικές σχισμές είναι στενές και υπάρχει υπερτελορισμός (μεγάλη απόσταση μεταξύ των κορών των οφθαλμών).
- Τα δέρμα είναι ξηρό, παρατηρείται μειωμένη εφίδρωση και μπορεί να υπάρχει καρδιακόφύσημα.
Πώς γίνεται η διάγνωση του υποθυρεοειδισμού;
Η διάγνωση του υποθυρεοειδισμού γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια του μαζικού προληπτικού ελέγχου. Γίνεται μέτρηση της TSH και της FT4 την 2η με 6η μέρα ζωής σε δείγμα αίματος που συλλέγεται σε διηθητικό χαρτί. Υψηλές τιμές TSH και χαμηλές τιμές T4 είναι συμβατές με συγγενή υποθυρεοειδισμό. Η ακρίβεια των αποτελεσμάτων του ανιχνευτικού προγράμματος εξαρτάται από την καλή ποιότητα του δείγματος και τα ανθρώπινα λάθη. Βέβαια ένα ποσοστό 5-10% των νεογνών με συγγενή υποθυρεοειδισμό έχουν φυσιολογικές τιμές TSH και T4 έστω και εάν η τεχνική της δειγματοληψίας είναι άριστη.
Ποιες είναι οι επόμενες ενέργειες που θα γίνουν στα παιδιά που έχουν διαγνωστεί ότι πάσχουν από συγγενή υποθυρεοειδισμό;
Όταν σε ένα νεογέννητο βρεθούν παθολογικές τιμές TSH και T4 τότε θα πρέπει να εκτιμηθεί από παιδοενδοκρινολόγο. Θα ακολουθήσει μια σειρά εξετάσεων που περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Επαναληπτική μέτρηση της TSH και T4
Σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται μέτρηση της TBG και άλλων δεσμευτικών πρωτεϊνών
Όταν η μητέρα παρουσιάζει αυτοάνοση θυρεοειδική νόσο γίνεται μέτρηση αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων στο νεογνό και τη μητέρα.
Ακτινογραφία της άρθρωσης του γόνατος για εκτίμηση της οστικής ηλικίας. Είναι σημαντική γιατί αντικατοπτρίζει τη σοβαρότητα του υποθυρεοειδισμού στη μήτρα και αποτελεί προγνωστικό παράγοντα.
Υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς αδένα για να καθοριστεί αν υπάρχει ο αδένας.
Σπινθηρογράφημα θυρεοειδούς με Ι123 ή Τc99m γίνεται αρχικά ή στην πορεία για να καθοριστεί η αιτιολογία του υποθυρεοειδισμού. Τα αποτελέσματα του σπινθηρογραφήματος επηρεάζονται με τη λήψη θυροξίνης για αυτό συνήθως γίνεται στην ηλικία των 3 ετών όταν γίνεται παροδική διακοπή της θεραπείας για να καθοριστεί η αιτιολογία και η ανάγκη για συνέχιση της αγωγής.
Ποια είναι η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού;
Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι εύκολη, ανώδυνη και φθηνή και είναι ζωτικής σημασίας η έναρξη της αγωγής αμέσως μετά τη διάγνωση. Χορηγείται η ορμόνη θυροξίνη (L- Θυροξίνη) από το στόμα. Η δόση που χορηγείται αρχικά είναι 10-15μγ/Κg/ημερησίως και στη συνέχεια η δόση προσαρμόζεται ανάλογα με την τιμή της TSH και FT4 στο αίμα.
Πόσο διαρκεί η θεραπεία;
Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού διαρκεί συνήθως για όλη τη ζωή. Ένας αριθμός παιδιών που παρουσιάζουν παροδική θυρεοειδική διαταραχή θα σταματήσουν τη λήψη του φαρμάκου. Αυτό θα αποφασιστεί κοντά στην ηλικία των τριών ετών που θα γίνει διακοπή της θεραπείας και ζητείται σπινθηρογραφικός έλεγχος. Η διακοπή γίνεται για 21 ημέρες και στη συνέχεια γίνεται μέτρηση της Τ4 και TSH στο αίμα του παιδιού. Εάν οι τιμές τους είναι φυσιολογικές γίνεται διακοπή της θεραπείας και στενή παρακολούθηση από τον ιατρό του παιδιού.
Ποια είναι η πρόγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού;
Η ευρεία εφαρμογή του μαζικού προληπτικού ελέγχου έχει αλλάξει ριζικά τη φυσική ιστορία της νόσου. Η διανοητική καθυστέρηση δεν εμφανίζεται πλέον και ο βαθμός ευφυΐας των ατόμων με συγγενή υποθυρεοειδισμό αν λάβουν έγκαιρα θεραπεία είναι στα ίδια επίπεδα με το γενικό πληθυσμό. Ωστόσο πρόσφατες έρευνες καταδεικνύουν ότι οι ασθενείς με συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι ευάλωτοι σε γνωσιακά και κινητικά προβλήματα. Μπορεί να παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχή του συντονισμού στο χώρο, διαταραχές της προσοχής και της μνήμης και βαρηκοΐα νευροαισθητήριου τύπου που συμβάλλει στις διαταραχές αυτές.
Πρέπει να γίνεται προληπτικός έλεγχος για συγγενή υποθυρεοειδισμό;
Ο μαζικός προληπτικός έλεγχος για συγγενή υποθυρεοειδισμό ξεκίνησε για πρώτη φορά το 1972 στο Quebec. Φαίνεται ότι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός παρουσιάζει όλες τις προϋποθέσεις που πρέπει να έχει ένα νόσημα για να γίνεται μαζικός έλεγχος σε όλα τα νεογνά. Οι προϋποθέσεις αυτές είναι:
- Είναι συχνό νόσημα
- Η διάγνωση της νόσου πρέπει να γίνει τις πρώτες μέρες ζωής για να προληφθεί η διανοητική καθυστέρηση.
- Στη νεογνική ηλικία η κλινική διάγνωση είναι δύσκολο να γίνει γιατί σπάνια παρουσιάζουν κάποια συμπτώματα από τη γέννηση τα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό.
- Η μέθοδος που γίνεται η ανίχνευση της νόσου είναι αρκετά ευαίσθητη.
- Η θεραπεία είναι εύκολη, φθηνή και αποτελεσματική
- Το όφελος που προκύπτει από το ανιχνευτικό αυτό πρόγραμμα είναι πολύ μεγαλύτερο από το κόστος.
Συμπεράσματα
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αν δεν ανιχνευθεί και θεραπευτεί έγκαιρα οδηγεί σε μη αναστρέψιμη νοητική υστέρηση. Επομένως ο μαζικός προληπτικός έλεγχος των νεογνών μέσω των ανιχνευτικών προγραμμάτων καθιστά ένα από τα μεγαλύτερα επιτεύγματα της ιατρικής στον 20ο αιώνα.
Η εκπαίδευση των γονέων για την πάθηση αποτελεί το χρυσό κλειδί για τη συμμόρφωση στη θεραπεία και επομένως την ομαλή σωματική και νοητική ανάπτυξη των παιδιών τους. Να θυμάστε λοιπόν ότι η έγκαιρη διάγνωση και η έναρξη θεραπείας πριν την έναρξη των κλινικών εκδηλώσεων είναι καθοριστικής σημασίας για την εξέλιξη του παιδιού σας. Η θεραπεία είναι εύκολη, ανώδυνη και φθηνή, δεν παρουσιάζει παρενέργειες ούτε αποτελεί εμπόδιο στο να έχει το παιδί σας μια φυσιολογική ζωή για αυτό ποτέ μην τη διακόψετε από μόνοι σας.
Ελισάβετ Ευσταθίου, Παιδίατρος
Πηγή: paidiatros.com
