“Είναι καλά τα μωρά, γιατρέ;”: Αυτή είναι η κύρια ερώτηση, που απασχολεί τις περισσότερες – αν όχι όλες – τις εγκύους. Όμως, αν και ο ιατρός μπορεί να υποβάλλει τη μαμά σε κλινικό και εργαστηριακό έλεγχο, ώστε να διαπιστώσει το καλώς έχειν της υγείας της,δεν συμβαίνει το ίδιο και με το έμβρυο.
Αυτό αναπτύσσεται στο προστατευμένο περιβάλλον της μήτρας και στοιχεία για την ανάπτυξή του και για ενδεχόμενα προβλήματα, που μπορεί να προκύψουν, μπορούμε να αποκτήσουμε μόνον μέσω του απεικονιστικού ελέγχου και μέσω εργαστηριακών εξετάσεων.
Τι είναι το Σύνδρομο Down;
Πρόκειται για ένα γενετικό σύνδρομο. Το Σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από την παρουσία στο μωρό ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Συγκεκριμένα τα μωρά με Σύνδρομο Down έχουν αντί για δύο χρωμοσώματα 21, τρία, εξού και το εναλλακτικό όνομα του συνδρόμου αυτού: Τρισωμία 21.
Ποιες γυναίκες έχουν πιθανότητες να αποκτήσουν μωρό με Σύνδρομο Down;
Η απάντηση είναι σαφής: Όλες οι γυναίκες έχουν πιθανότητες να αποκτήσουν μωρό με Σύνδρομο Down! Όμως ο κίνδυνος δεν είναι ο ίδιος για όλες τις γυναίκες. Ο βασικότερος παράγων κινδύνου είναι η ηλικία της γυναίκας κατά την πιθανή ημερομηνία τοκετού.
Γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε, αν το έμβρυο πάσχει από Σύνδρομο Down και όχι από άλλα γενετικά σύνδρομα;
Ιδανικά, θέλουμε να γνωρίζουμε, αν το έμβρυο πάσχει από οποιοδήποτε γενετικό σύνδρομο. Όμως τα έμβρυα, που εμφανίζουν κάποιο γενετικό σύνδρομο στη συντριπτική τους πλειοψηφία δεν φθάνουν να γεννηθούν, αφού αποβάλλονται αυτόματα.
Αντίθετα, σε ό,τι αφορά αυτά που εμφανίζουν Σύνδρομο Down οι πιθανότητες να γεννηθούν είναι υψηλές.
Έτσι είναι σημαντικό οι μέλλοντες γονείς να γνωρίζουν, αν το μωράκι τους πάσχει από το σύνδρομο αυτό, σε όσο το δυνατόν πρωιμότερο στάδιο της κύησης.
Πώς μπορούμε να είμαστε σίγουροι, αν το μωρό που κυοφορείται εμφανίζει Σύνδρομο Down;
Για να μπορέσουμε να πάρουμε σαφή απάντηση στο ερώτημα αυτό, θα πρέπει να λάβουμε γενετικό υλικό του εμβρύου, το οποίο θα εξετασθεί στο εργαστήριο.
Πώς μπορούμε να λάβουμε γενετικό υλικό από το έμβρυο;
Η λήψη γενετικού υλικού του εμβρύου προϋποθέτει επεμβατική διαδικασία. Οι επιλογές, που έχουμε είναι κατά βάση δύο:
- Η λήψη τροφοβλάστης (Χοριακών λαχνών)
- Η αμνιοπαρακέντηση
Γιατί δεν υποβάλλονται όλες οι έγκυοι σε μία από τις διαδικασίες αυτές;
Αμφότερες οι διαδικασίες αυτές δίνουν μεν σαφή αποτελέσματα, σχετικά με το αν το έμβρυο εμφανίζει Σύνδρομο Down ή όχι, αλλά ενέχουν εγγενείς κινδύνους για αυτό.
Τόσο η αμνιοπαρακέντηση, όσο και η λήψη τροφοβλάστης συνδέονται με κίνδυνο αποβολής, ο οποίος ανέρχεται στο 0,7% με 1% περίπου.
Και ποιες γυναίκες παραπέμπουμε για τις εξετάσεις αυτές;
Καταρχάς, όλες οι γυναίκες έχουν τη δυνατότητα να ζητήσουν να υποβληθούν σε αυτόν τον επεμβατικό έλεγχο, προκειμένου να λάβουν σαφή απάντηση, σχετικά με το ενδεχόμενο το μωρό τους να πάσχει από Σύνδρομο Down. Φυσικά, στην περίπτωση αυτή η γυναίκα είναι απαραίτητο να έχει ενημερωθεί ενδελεχώς και να γνωρίζει τους σχετικούς κινδύνους για το μωρό της.
Όμως στα πλαίσια της ιατρικής συμβουλής είναι σημαντικό να μπορούμε να επιλέξουμε τις γυναίκες, οι οποίες θα επωφεληθούν τα μέγιστα από την υποβολή τους στον επεμβατικό έλεγχο. Δηλαδή θα πρέπει να βρούμε έναν τρόπο να «εξισορροπήσουμε» το πλεονέκτημα της ακρίβειας των αποτελεσμάτων, που ο επεμβατικός έλεγχος δίνει, με τους κινδύνους για το έμβρυο, που αυτός επιφέρει.
Έτσι θα πρέπει να γίνει κατανοητό ποιες γυναίκες έχουν αρκετά υψηλές πιθανότητες να φέρουν στον κόσμο ένα παιδί με Σύνδρομο Down, ώστε να «αξίζει τον κόπο» να έρθουν αντιμέτωπες με τους κινδύνους, που σχετίζονται με τον επεμβατικό έλεγχο.
Και πώς μπορεί να γίνει αυτή η «επιλογή» των γυναικών, που θα ήταν χρήσιμο να υποβληθούν σε επεμβατικό έλεγχο;
Οι πιθανότητες το έμβρυο, που κυοφορεί μια γυναίκα να πάσχει από Σύνδρομο Down μπορούν να υπολογιστούν με βάση κάποια κριτήρια:
- Το μαιευτικό ιστορικό της γυναίκας (έχει άλλη κύηση με έμβρυο με Σύνδρομο Down;)
- Η ηλικία της γυναίκας
- Ο υπερηχογραφικός έλεγχος
- Ο εργαστηριακός έλεγχος
Πώς το μαιευτικό ιστορικό επηρεάζει τις πιθανότητες μια γυναίκα να αποκτήσει μωρό με Σύνδρομο Down;
Αν μια γυναίκα είχε προηγούμενη κύηση, στην οποία το έμβρυο είχε Σύνδρομο Down, τότε οι πιθανότητες επανάληψης ανάλογου περιστατικού είναι αυξημένες, ανεξάρτητα με το αν το μωρό έφθασε να γεννηθεί ή όχι.
Έτσι στις γυναίκες αυτές συνήθως συνιστούμε να υποβληθούν σε επεμβατικό έλεγχο για Σύνδρομο Down.
Πώς η ηλικία της γυναίκας επηρεάζει τις πιθανότητες μια γυναίκα να αποκτήσει μωρό με Σύνδρομο Down;
Ενδεικτικά μια γυναίκα 25 ετών έχει πιθανότητες να αποκτήσει μωρό με Σύνδρομο Down περίπου 1/1300. Στα 35 και στα 45 έτη, οι πιθανότητες αυτές ανέρχονται περίπου στο 1/365 και στο 1/30 αντίστοιχα.
Μάλιστα από τα τέλη της δεκαετίας του 1970 μέχρι τα τέλη περίπου της δεκαετίας του 1990 – πριν ο σχετικός υπερηχογραφικός και εργαστηριακός έλεγχος ενσωματωθεί στην πάγια κλινική πρακτική – η γενική σύσταση ήταν, όλες οι γυναίκες με ηλικία μεγαλύτερη των 35 ετών να υποβάλλονται σε αμνιοπαρακέντηση.
Η σύσταση αυτή εδραζόταν στη στατιστική: η πιθανότητα γέννησης μωρού με Σύνδρομο Down, όπως αυτή υπολογίζεται μόνο με βάση την ηλικία της γυναίκας, είναι αρκετά υψηλή, ώστε να «αξίζει τον κόπο» να διακινδυνεύσουμε αποβολή του εμβρύου λόγω του επεμβατικού ελέγχου.
Η μεθοδολογία αυτή είχε όμως δύο βασικά μειονεκτήματα:
- Τι γίνεται με τις γυναίκες κάτω των 35;
Οι γυναίκες με ηλικία μικρότερη των 35 ετών αφήνονταν τελείως «ακάλυπτες», όσον αφορά τον έλεγχο του μωρού τους για Σύνδρομο Down. Οι γυναίκες αυτές έχουν μεν μικρότερες πιθανότητες να κυοφορήσουν έμβρυο με Σύνδρομο Down, αλλά οι πιθανότητες αυτές είναι σε κάθε περίπτωση υπαρκτές.
- Το ποσοστό των εμβρύων χωρίς Σύνδρομο Down, που υποβάλλονταν σε επεμβατικό έλεγχο ήταν υψηλό.
Έτσι η πιθανότητα να χαθεί ένα έμβρυο, το οποίο δεν εμφανίζει Σύνδρομο Down, εξαιτίας των κινδύνων, που σχετίζονται με αυτόν καθαυτόν τον επεμβατικό έλεγχο, ήταν εξαιρετικά υψηλή. Δεν χρειάζεται πολλή προσπάθεια για να φανταστεί κανείς την ψυχολογική κατάσταση μια γυναίκας, αλλά και του συντρόφου της, όταν τους ανακοινωνόταν πως το έμβρυο δεν είχε μεν Σύνδρομο Down, αλλά χάθηκε λόγω αποβολής!
Με δεδομένο πως ήδη από τη δεκαετία του 1970 οι γυναίκες επιλέγουν για λόγους κοινωνικούς ή επαγγελματικούς να τεκνοποιήσουν σε όλο και μεγαλύτερη ηλικία, κατέστη κεφαλαιώδους σημασίας να βρεθεί αξιόπιστη μέθοδος, βάσει της οποίας να γίνεται η επιλογή των γυναικών, που θα υποβληθούν σε επεμβατικό έλεγχο. Η μέθοδος αυτή θα πρέπει να έχει τα εξής χαρακτηριστικά:
- Να μην ενέχει κινδύνους για το έμβρυο
- Ο υπολογισμός των πιθανοτήτων για Σύνδρομο Down να είναι κατά το δυνατόν ακριβής
Έτσι καταρτίσθηκαν οι λεγόμενες εξετάσεις διαλογής. Οι εξετάσεις αυτές δεν συνδέονται μεν με κινδύνους για το έμβρυο, αλλά μας δίνουν μόνον τις πιθανότητες το έμβρυο να εμφανίζει Σύνδρομο Down και όχι σιγουριά. Με βάση τις υπολογισθείσες πιθανότητες – αλλά και με βάση την προσωπική επιθυμία της γυναίκας – μπορεί να ληφθεί η απόφαση προσφυγής στον επεμβατικό έλεγχο ή όχι.
Οι εξετάσεις διαλογής βασίζονται στα έτερα δύο κριτήρια υπολογισμού των πιθανοτήτων, το έμβρυο να εμφανίζει Σύνδρομο Down, όπως αυτά αναφέρθηκαν παραπάνω.
Πώς ο υπερηχογραφικός έλεγχος επηρεάζει τις πιθανότητες το έμβρυο να εμφανίζει Σύνδρομο Down;
Ήδη από τις αρχές της δεκαετίας του 1990, ο Κύπριος ιατρός Κύπρος Νικολαΐδης ξεκίνησε την προσπάθεια εντοπισμού ενός υπερηχογραφικού σημείου, το οποίο θα παρουσίαζε κάποια χρησιμότητα ως προς τον καθορισμό των πιθανοτήτων το κυοφορούν έμβρυο να εμφανίζει Σύνδρομο Down. Το σημείο που εντόπισε ήταν η ευρέως γνωστή πλέον Αυχενική Διαφάνεια.
Τι είναι όμως η Αυχενική Διαφάνεια;
Κάτω από το δέρμα της ραχιαίας επιφάνειας του αυχένα του εμβρύου (στο πίσω μέρος του λαιμού δηλαδή) συγκεντρώνεται υγρό και δημιουργεί μια μικρή «λίμνη», η οποία εμφανίζεται στο υπερηχογράφημα να έχει μαύρο χρώμα (βλ εικόνα).
Η Αυχενική Διαφάνεια είναι κατ’ ουσίαν η λίμνη αυτή. Ο ιατρός μετρά το πάχος της Αυχενικής Διαφάνειας κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο και αν αυτό προκύψει αυξημένο, τότε αυξημένες είναι και οι πιθανότητες για εμφάνιση Συνδρόμου Down στο έμβρυο.
Η μέτρηση της Αυχενικής Διαφάνειας ήδη από τις αρχές της δεκαετίας του 2000 έχει ενσωματωθεί στην πάγια κλινική πρακτική και διενεργείται μεταξύ των 11 και των 14 εβδομάδων κύησης.
Κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο, οπότε και γίνεται η μέτρηση της Αυχενικής Διαφάνειας, ελέγχονται και άλλα σημεία, που συνδέονται με την πιθανότητα το έμβρυο να εμφανίζει Σύνδρομο Down. Έτσι η απουσία ρινικού οστού συνδέεται με αύξηση των πιθανοτήτων αυτών, όπως άλλωστε και η ύπαρξη δύο αγγείων στον ομφάλιο λώρο, αντί των φυσιολογικών τριών αγγείων. Επιπροσθέτως ελέγχονται και κάποιες παράμετροι της εμβρυϊκής καρδιάς.
Πώς ο εργαστηριακός έλεγχος επηρεάζει τις πιθανότητες το έμβρυο να εμφανίζει Σύνδρομο Down;
Παράλληλα με τη μέτρηση της Αυχενικής Διαφάνειας μετρώνται στο αίμα της μητέρας τα επίπεδα δύο πρωτεϊνών:
- Της PAPP – A (Pregnancy – associated plasma protein A/ Σχετιζόμενη με την κύηση πρωτεΐνη του πλάσματος Α)
- Της β – χοριακής
Πώς υπολογίζονται τελικά οι πιθανότητες το έμβρυο να εμφανίζει Σύνδρομο Down;
Τα τέσσερα προαναφερθέντα κριτήρια συνυπολογίζονται και μέσω ενός ειδικού λογισμικού υπολογίζεται η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από Σύνδρομο Down.
Έτσι το αποτέλεσμα, που θα λάβετε, αναγράφεται ως αριθμητικό κλάσμα. Για παράδειγμα υποτεθείσθω, πως το αναγραφόμενο στην αναφορά κλάσμα είναι 1/2000. Αυτό σημαίνει πως οι πιθανότητες το έμβρυο να εμφανίζει Σύνδρομο Down είναι 1 στις 2000 ή αλλιώς 0,05%.
Εδώ αξίζει να σημειωθεί, πως μέσω του μη επεμβατικού αυτού ελέγχου υπολογίζονται και οι πιθανότητες το έμβρυο να εμφανίζει άλλα δύο γενετικά σύνδρομα:
- Την Τρισωμία 13
- Την Τρισωμία 18
Έχει καθοριστεί ένα όριο, ή όπως λέμε μία ουδός, πιθανοτήτων πάνω από το οποίο, συστήνεται ο επεμβατικός έλεγχος. Το όριο αυτό είναι το 1/260 ή αλλιώς το 0,3%. Δηλαδή αν εκ του ελέγχου προκύψει πιθανότητα μεγαλύτερη του 0,3%, τότε συστήνεται επεμβατικός έλεγχος. Φυσικά το θέμα δεν είναι πάντα τόσο ξεκάθαρο, διότι υπάρχουν και οι λεγόμενες «γκρίζες ζώνες» των πιθανοτήτων και εκεί είναι απαραίτητο να γίνει εκτενής συζήτηση με τον ιατρό, ώστε να ληφθεί η απόφαση της προσφυγής ή όχι στον επεμβατικό έλεγχο.
Οι εξελίξεις τρέχουν…
Είμαστε πλέον σε θέση να εντοπίσουμε γενετικό υλικό του εμβρύου στο περιφερικό αίμα της μητέρας του. Έτσι με μια απλή αιμοληψία της εγκύου μάλιστα σε αρκετά πρώιμο στάδιο της κύησης, μπορούμε να συλλέξουμε το γενετικό αυτό υλικό και να το εξετάσουμε. Τοιουτοτρόπως, χωρίς κανέναν κίνδυνο για το έμβρυο, μπορούμε να εξάγουμε χρήσιμα συμπεράσματα σχετικά με την πιθανότητα αυτό να εμφανίζει Σύνδρομο Down, αλλά και άλλα γενετικά σύνδρομα.
Η μέθοδος αυτή, φαίνεται πως περιορίζει ακόμα περισσότερο τον αριθμό των γυναικών, οι οποίες τελικά θα υποβληθούν σε επεμβατικό έλεγχο. Πρόκειται για μια τεχνική σχετικά νέα, αλλά οι ενδείξεις καταφυγής σε αυτή αποσαφηνίζονται με ταχείς ρυθμούς.
