Βρήκες τον άνθρωπο αυτόν που άγγιξε την καρδούλα σου, από την πρώτη στιγμή κατάλαβες πως θέλετε να γεράσετε μαζί και να κάνετε τη δικιά σας οικογένεια.
Δε χωράει αμφιβολία από το μυαλουδάκι σου η σκέψη έχει περάσει άπειρε φορές, θέλεις να κάνεις παιδί με αυτόν τον άντρα. Δεν είχες βέβαια υπολογίσει τον αστάθμητο παράγοντα. Δεν το έφερε η κουβέντα, δε θεώρησες σημαντικό να τον ενημερώσεις ή απλά εσύ ή ο ίδιος αγνοούσατε πως έχετε κι οι δυό αυτό που στην καθομιλουμένη ονομάζουμε στίγμα αναιμίας. Και τώρα τι γίνεται;
Καταρχήν ας βάλουμε τα πράγματα σε μια σειρά.
Τι είναι στίγμα αναιμίας, πώς επηρεάζει την εγκυμοσύνη και τι να προσέξεις;
Tι είναι το “στίγμα”;
Όταν μιλάμε για στίγμα μεσογειακής αναιμίας αναφερόμαστε στην “ετερόζυγο β – μεσογειακή αναιμία”, μια γενετική μετάλλαξη σε ένα μόνο από τα γονίδια που εμπλέκονται στη δημιουργία της πρωτεϊνης του αίματος, κάτι που καθιστά το άτομο φορέα της μεσογειακής αναιμίας.
Αν κάποιος έχει δηλαδή το στίγμα είναι φορέας μεσογειακής αναιμίας, β’ θαλασσαιμίας ή νόσου του Cooley όπως ονομάζεται η ασθένεια επιστημονικά. Πρακτικά, στην καθημερινότητα αυτό δε δημιουργεί ιδιαίτερα προβλήματα αφού το “στίγμα” δε συνιστά ασθένεια.
Τα άτομα με στίγμα μεσογειακής αναιμίας ζουν μια φυσολογικότατη ζωη με μόνη διαφορά τις χαμηλότερες τιμές σιδήρου κι αιματοκρίτη και ίσως κάποιες μορφολογικές ατυπίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αυτά τα ++ που βλέπεις στο κάτω μέρος των αποτελεσμάτων των αιματολογικών σου εξετάσεων).
Πώς θα καταλάβει κάποιος αν έχει το στίγμα;
Η διάγνωση του στίγματος γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Τόσο εύκολα κι απλά! Αν λοιπόν η μητέρα σου ή ο πατέρας σου έχει το στίγμα, μην το καθυστερείς και κάνε την εξέταση, ειδικά αν έχεις χαμηλό αιματοκρίτη. Κι αν το αποτέλεσμα βγει θετικό, μην αμελείς και στείλε και τον σύντροφό σου για εξετάσεις.
Έχει στίγμα κι ο σύντροφός σου; Γνωρίζεις τον κίνδυνο;
Βέβαια, αν έχεις το στίγμα ίσως η μαμά σου από μικρό κοριτσάκι σου έκρουε τον κώδωνα του κινδύνου: μακριά από άντρα που είναι κι αυτός φορέας μεσογειακής αναιμίας. Γιατί άραγε;
Μπορεί ως φορέας κάποιος να μην έχει ιδιαίτερες επιπτώσεις στην καθημερινή ζωή, ωστόσο, αν σμίξει με άλλο φορέα, το παιδί που θα προέλθει από αυτή την ένωση έχει πιθανότητα 25% να νοσεί από μεσογειακή αναιμία.
Σε αυτή την περίπτωση τα πράγματα δε θα είναι τόσο απλά. Οι πάσχοντες από β θαλασαιμία παρουσιάζουν πρόβλημα στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, το συστατικό του αίματος που μεταφέρει οξυγόνο στα κύτταρα και γι’ αυτό, όταν μείνει αθεράπευτη, έχει μοιραίες συνέπειες για τη ζωή. Ως εκ τούτου είναι αναγκασμένοι σε συνεχείς μεταγγίσεις αίματος εφ’όρου ζωής και λήψη φαρμακευτικής αγωγής.
Έχουμε και οι δύο στίγμα. Μπορούμε να κάνουμε παιδιά;
Όπως σημειώσαμε και παραπάνω η πιθανότητα να κάνετε παιδί που θα πάσχει από μεσογειακή αναιμία είναι 1 προς 4 , αρκετά μεγάλο ποσοστό αν σκεφτείς πως η πιθανότητα αυτή είναι ίδια για κάθε εγκυμοσύνη.
Για να καταλάβεις τι εννοούμε, ας δούμε αναλυτικά τα ποσοστά. Στο παρακάτω διάγραμμα φαίνεται ακριβώς τι συμβαίνει όταν ένα ζευγάρι προσπαθεί να κάνει παιδάκι.
Όταν και οι δύο γονείς έχουν το στίγμα τότε οι πιθανότητες έχουν ως εξής
- Να γεννηθεί υγιές παιδί χωρίς στίγμα (25% – 1 στις 4)
- Να γεννηθεί ένα υγιές παιδί με στίγμα (50%, 2 στις 4)
- Να γεννηθεί παιδί με μεσογειακή αναιμία (25%, 1 στις 4)
* Η πιθανότητα είναι ίδια για κάθε εγκυμοσύνη
Όταν ένας από τους δύο γονείς έχει στίγμα τότε οι πιθανότητες έχουν ως εξής
- Να γεννηθεί υγιές παιδί χωρίς στίγμα (50% – 1 στις 2)
- Να γεννηθεί υγιές παιδί με στίγμα (50%, 1 στις 2)
Όταν και οι δύο γονείς είναι υγιείς χωρίς στίγμα
- Το παιδί που θα γεννηθεί θα είναι απόλυτα υγιές χωρίς στίγμα (100%) ακόμη κι αν κάποιος παππούς ή γιαγιά είναι φορέας. Τα γονίδια των γονέων και μόνο έχουν σημασία.
Έχετε κι οι δύο στίγμα: Πώς θα κάνετε παιδί;
Έχετε κι οι δύο το στίγμα; Αυτό σημαίνει πως αν αποφασίσετε να κάνετε παιδάκι, οφείλεται να οπλιστείτε με υπομονή και να έχετε την κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση. \
Η πιο κοινή πρακτική είναι όταν μείνεις έγκυος να γίνει ο σχετικός προγεννετικό έλεγχο που θα δείξει έγκαιρα αν το έμβρυο πάσχει από μεσογειακή αναιμία. Αν το έμβρυο βρεθεί στο 75% των πιθανοτήτων να είναι υγιές (φέροντας ή όχι το στίγμα0 η εγκυμοσύνη συνεχίζεται κανονικά ενώ σε αντίθετη περίπτωση, αν το έμβρυο βρεθεί στο 25% των πιθανοτήτων να έχει μεσογειακή αναιμία, ο γυναικολόγος θα συστήσει τερματισμό εγκυμοσύνης.
Μια άλλη μέθοδος για ν΄αποκτήσετε υγιές παιδάκι – εξίσου κουραστική και πολυέξοδη – είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση, κατά την οποία επιλέγονται μόνο τα υγιή έμβρυα κι έτσι τα παιδιά που γεννιούνται δεν κινδυνεύουν ν’ ασθενήσουν.
Έχεις στίγμα; Τι να προσέξεις κατά την εγκυμοσύνη;
Έμεινες έγκυος, το παιδάκι που περιμένεις είναι υγιές κι εσύ κι ο σύντροφός σου πλέεται σε πελάγη ευτυχίας. Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να προσέξει μια γυναίκα με στίγμα μέχρι να φέρει στον κόσμο το παιδάκι που περιμένει;
Όπως και κάθε έγκυος, οφείλεις να φροντίσεις να τρέφεσαι σωστά και να κρατάς τις αποθήκες σιδήρου σου γεμάτες και τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης σου υψηλά. Προσπάθησε να ακολουθείς τις οδηγίες του γιατρού, να τρέφεσαι σωστά και να σιατηρείς τον αιματοκρίτη σου σε καλά επίπεδα.
